Мечта большинства женщин — родить крепкого, здорового ребенка, ведь именно здоровье детей зачастую является главным залогом счастливой семейной жизни. Однако к сожалению, иногда на свет появляются детки с различными генетическими отклонениями. Такие болезни до сих пор относятся к категории неизлечимых, ведь генетический аппарат человека остается неизменным в течение всей жизни.
Однако современные методы диагностики и профилактики позволяют значительно уменьшить риски рождения малышей c такого рода пороками. А в случае, если такой ребенок все-таки появился на свет, то специалисты различных профилей помогут ему активнее развиваться, приобретать различные навыки, полезные для его адаптации в социуме. Одной из наиболее распространенных патологий, вызванных поломкой в генетическом аппарате, является синдром Дауна.
Синдром Дауна у плода: что такое и как определить
Синдром Дауна — представляет собой трисомию по 21 хромосоме. В норме у здоровых людей этих хромосом должно быть две.
Впервые описание данной патологии появилось в медицинских источниках в XIX веке. Врачи-исследователи обращали внимание на появление детей с характерными внешними изменениями в сочетании с наличием умственных отклонений различной степени тяжести, однако они не могли объяснить, почему она возникла. И лишь в середине XX века появилось кариотипирование, давшее возможность определить ту лишнюю хромосому, которая отличает людей с синдромом Дауна от здоровых.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна — это достаточно распространенная патология. Подобная хромосомная аномалия встречается у одного из 700 — 1000 рожденных на свет детей, при этом статистически значимых различий в частоте распространенности между мальчиками и девочками нет. В действительности плодов с данным синдромом больше примерно на треть, однако после выявления этого синдрома женщины нередко решаются на прерывание беременности по медицинским показаниям. В европейских странах частота абортов при данном синдроме у плода выше, чем в РФ, и достигает 92%, что служит причиной активных дебатов между сторонниками и противниками этой медицинской процедуры.
Синдром Дауна является одной из наиболее распространенных хромосомных патологий. При нем хромосомы 21 пары представлены 3 копиями, вместо двух, как это бывает в норме у здоровых людей. Такое явление называется трисомия. Причина заключается в том, что ребенок получил от одного из родителей не 1, а сразу 2 таких хромосомы.
При этом возможен вариант, когда “лишняя” 21 хромосома встраивается в ту, которая должна присутствовать в норме, то есть удваивается лишь ее фрагмент. Этот вариант встречается у 3 — 4% людей с синдромом Дауна. И самый редкий вариант — одна из хромосом 21 пары удваивается уже в эмбриональном периоде, то есть изначально плод был здоров (мозаицизм).
Синдром Дауна называется именно синдромом, а не болезнью. Основная причина заключается в том, что степень различных отклонений и патологических симптомов сильно варьирует. Такие дети могут расти как глубокими инвалидами, так и быть достаточно умственно и физически сохранными, учиться, самостоятельно себя обслуживать и даже работать по любимой специальности. Степень тяжести проявлений предсказать невозможно.
Причины
Несмотря на то, что 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, выявлена прямая корреляция между распространенностью данной патологии у малышей и возрастом матери. С каждым годом вероятность зачать “солнечного” ребенка возрастает и к 45 годам достигает 3,6%.
Любые попытки выявить другие возможные причины, способные повлиять на возникновение данной аномалии, пока успехом не увенчались. Исследователи указывают, что число детей, рожденных с синдромом Дауна, несколько увеличилось на территориях, расположенных недалеко от Чернобыльской АС сразу после взрыва. Поэтому можно сделать вывод о возможном влиянии неблагоприятного радиационного фона.
Характерные признаки и симптомы
Детей, рожденных с синдромом Дауна, еще называют солнечными за их добрый, ласковый характер, способность испытывать сильное чувство привязанности к родителям, братьям, сестрам и другим близким им людям.
Помимо личностных особенностей существует также визуальный симптомокомплекс, позволяющий с высокой степенью вероятности заподозрить данную патологию. К внешним признакам относятся: плоское лицо, укорочение черепа, характерная кожная складка на шее у новорожденного, эпикантус (кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза), гиперподвижность суставов, гипотония мышц, укорочение пальцев (мизинец искривлен), открытый рот вследствие большого размера языка. Эти признаки присутствуют не у всех детей, но более чем у 50%.
К более редким симптомам относятся: плоская переносица, бороздчатый язык, поперечная складка на ладони, короткий нос и шея, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки. К сожалению, помимо внешних особенностей, синдром Дауна является причиной появления достаточно серьезных жизнеугрожающих заболеваний. У 40% детей есть тот или иной врожденный порок сердца, у 8% встречается стеноз или атрезия 12-типерстной кишки, эпилепсия и развивается лейкоз. Дети с синдромом Дауна подвержены заболеваниям дыхательной системы, у них нередко развивается тяжелая, требующая длительного лечения пневмония.
Однако самая большая социальная проблема — это наличие той или иной степени задержки умственного развития у людей с синдромом Дауна.
Способы диагностики
К сожалению, до момента зачатия невозможно дать прогноз, насколько высока у пары вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако, риск повышается после достижения женщиной 40 лет. Наличие в семье других детей с данным синдромом также не означает, что у пары нет шансов родить здоровых детей.
Диагностика проводится уже тогда, когда беременность наступила и достигла срока 9 — 14 недель. На более ранних сроках, к сожалению, выявить или опровергнуть данную патологию невозможно. Для диагностики вероятного наличия синдрома Дауна проводятся неинвазивные и инвазивные методы диагностики.
Неинвазивные методики — это методы, не требующие нарушения целостности матки. К ним относят комбинированный тройной тест при беременности на синдром Дауна первого и второго триместра беременности, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), при которых проводят забор крови на наличие определенных маркеров, свидетельствующих о наличие повышенного риска рождения ребенка с синдромом Дауна.
- Скрининг первого триместра
- Выявление специфических УЗИ-признаков аномалии (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространстве, укорочение костей носа и голени, изменение структур мозга и др.)
- Определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А)
- Скрининг второго триместра
- Выявление специфических УЗИ-признаков аномалии
- Анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол
Данные исследования проводятся в рамках ОМС (обязательного медицинского страхования) всем женщинам. Точность исследования оценивается в 56-70% и около 5% результатов бывают ложноположительные. Однако женщинам в данном случае не предлагают прерывание беременности, а направляют для проведения неинвазивных методов диагностики.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест — это наиболее современный метод выявления генетической патологии у плода. Его особенность заключается в том, что он проводится раньше, чем скрининг первого триместра: уже начиная со срока 9 недель. При этом исследуется внеклеточная ДНК самого плода, что позволяет с высокой степенью вероятности заподозрить или опровергнуть синдром Дауна при беременности. Помимо этого, НИПТ позволяет заподозрить наличие синдрома Эдвардса, Патау и др.
Важно то, что НИПТ не заменяет стандартный скрининг, который проводится рутинно в женской консультации, а лишь является дополнением. Помимо этого, важно знать, что к сожалению, НИПТ доступен лишь на платной основе и стоимость его составляет 17 — 46 тысяч рублей в зависимости от объема исследования. Поэтому данный анализ доступен, по-видимому, не для всех.
Инвазивные методики применяют на сроке беременности 15-20 недель в том случае, когда неинвазивными методами был выявлен высокий риск наличия у плода синдрома Дауна, либо если они не были проведены вообще. Через брюшную стенку проводят прокол матки с целью забора околоплодных вод, частиц плаценты и крови из пупочной вены для проведения кариотипирования генетического материала плода.
Процедура проводится без анестезии, занимает 10 минут и в целом переносится женщинами спокойно. К сожалению, редко, но возможны такие осложнения, как развитие инфекционных процессов и спонтанный выкидыш. Результаты тестирования оценивает врач — медицинский генетик. Точность исследования оценивается в 99,9%, что позволяет достоверно определиться, есть ли синдром Дауна у ребенка, или нет.
Обязательно ли прерывать беременность
Врач — генетик в беседе с женщиной озвучивает ей окончательный вердикт о том, если ли синдром Дауна у ее будущего ребенка или нет. Дальнейшее решение всегда остается за женщиной, и она должна принять его после беседы с членами своей семьи. С одной стороны, прерывание беременности в сроке 15 — 20 недель (а именно тогда проводится инвазивный скрининг) несет в себе достаточно большие риски: вес плода достигает 100 — 300 г, рост 10 — 15 см, он уже активно шевелится. Поэтому после проведения искусственного прерывания беременности на этом сроке возможны инфекционные осложнения (эндометрит, перитонит), развитие бесплодия в дальнейшем, психологически пережить это испытание женщине очень тяжело.
Однако решение оставить такую беременность должно быть взвешенным: предсказать какой будет степень тяжести синдрома, разовьются ли пороки сердца и кишечника и иные тяжелые сопутствующие заболевания, невозможно. С большой долей вероятности рождение такого ребенка и воспитание его станет серьезным испытанием для всех членов семьи, и женщина должна понимать, каким ответственным является ее решение.
В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен синдром Дауна
Решение о проведении искусственного прерывания беременности при подозрении на наличие у плода синдрома Дауна возможно только после получения результатов инвазивного скрининга. Если женщина приняла решение о прерывании беременности, то оно проводится по медицинским показаниям, и обычно это происходит сразу после амниоцентеза на сроке 15 — 20 недель. Метод прерывания беременности, вид анестезии выбираются доктором индивидуально в зависимости от срока беременности, ее течения, возраста женщины, наличия сопутствующих заболеваний.
Лечение
Синдром Дауна — это хромосомная патология и на сегодняшний день не существует способов полностью вылечить такого человека. Продолжительность жизни таких детей прежде всего зависит от степени тяжести, наличия или отсутствия пороков развития сердца, кишечника, эпилепсии, лейкоза. Они чаще страдают от тяжелых заболеваний дыхательной системы.
Если в начале XX века средняя продолжительность таких людей составляла всего 12 лет, то в современное время — 60 лет. Основная причина заключается в том, что появилась возможность проводить высокотехнологичные кардиоваскулярные хирургические вмешательства для коррекции врожденных пороков сердца, которые являются основной причиной гибели таких детей в раннем возрасте. После проведения операции продолжительность жизни “солнечных” людей существенно увеличивается.
Наличие синдрома Дауна не является противопоказанием для вакцинации. На режимы фармакотерапии данный диагноз также не влияет, за исключением применения кишечнорастворимых препаратов у людей с тяжелыми пороками развития кишечника. Они могут страдать теми же заболеваниями, что и все остальные люди, диагностика и лечение у них проводится по обычным стандартам.
Фолибер
Здоровье будущего малыша во многом зависит и от самой матери. Хромосомные патологии иногда возникают спонтанно на фоне полного благополучия у молодых родителей. Недостаточное потребление витаминов и микроэлементов приводит к нарушению биохимических процессов и физиологических функций организма, обусловливает серьезные расстройства обмена веществ, а во время беременности – неправильное формирование и развитие плода.
Важнейшим витамином, участвующим в синтезе ДНК, коферментов и регуляции многих процессов в организме, является фолиевая кислотa. Достаточное ее поступление путем приема лекарственных препаратов фолиевой кислоты перед беременностью и на ее ранних сроках снижает риск развития дефектов нервной трубки, синдрома Дауна, а также аномалий сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, образования расщелины верхнего неба и других дефектов.
Особенно внимательным нужно быть тем, кто находится в группах риска по развитию фолатзависимых аномалий плода: наличие аномалий развития в личном или семейном анамнезе, у родственников 1 и 2 степени родства; сахарный диабет 1 или 2 типа до зачатия; приём препаратов, нарушающих всасывание или обмен фолатов (карбамазепин, вальпроевая кислота, фенитоин, примидон, фенобарбитал, метформин, метотрексат, сульфасалазин, триамтерен, триметоприм, холестирамин); избыточная масса тела или ожирение (ИМТ 30,0–34,9 кг/м2); синдром мальабсорбции (при болезни Крона, некомпенсированной целиакии, тяжёлых заболеваниях печени, алкоголизме, после шунтирования желудка и диализа).
Учитывая серьезность рисков, которые дефицит фолиевой кислоты представляет для здоровья будущего ребенка и матери, в России четко регламентировано, что все женщины, готовящиеся к беременности и беременные в первом триместре должны получать не менее 400 мг фолиевой кислоты ежедневно.
Препаратом, в котором содержится регламентированная доза фолиевой кислоты в синергизме с витамином В12 является лекарственный комплекс Фолибер. Препарат Фолибер производится в Италии по Европейским стандартам качества. В отличие от многочисленных БАДов, препарат Фолибер, являясь лекарственным средством, прошел все необходимые исследования эффективности и безопасности, что имеет особое значение для препаратов, применяемых во время беременности.
В одной таблетке содержится 0,4 мг фолиевой кислоты и 0,002 мг цианоколабамина (витамина В12). Эти вещества благоприятно влияют на развитие нервной трубки плода, при этом взаимодополняют друг друга, потенцируя нейротрофический эффект. Препарат рекомендуется принимать как на этапах планирования беременности, так и в течение первого триместра беременности.
Противопоказанием к применению препарата Фолибер является только индивидуальная непереносимость компонентов (например, лактозы), а из побочных явлений возможно только появление аллергических реакций (которые возможны в принципе на любой препарат у любого человека). У большинства пациентов Фолибер хорошо переносится.
Особенностью препарата является меньший размер таблетки по сравнению с многими другими препаратами или БАДами, что особенно важно для беременных в первом триместре беременности, у которых из-за развития токсикоза процессы глотания могут быть затруднены. Кроме того, он удобен тем, что принимать его нужно всего один раз в день. Все это значительно повышает комплаенс терапии.
